Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc je vzácně se vyskytující dědičná vrozená porucha metabolismu, která postihuje centrální nervový systém dítěte a způsobuje pokles mentálních a fyzických funkcí. Dítě s Gaucherovou nemocí nemá dostatek bílkoviny potřebné k rozkládání některých tělesných tuků. Když se tuky nahromadí, objeví se příznaky nemoci. Nemoc má tři formy, nejprve se projeví v kojeneckém věku, pak v dětství a v dospělosti. Jedna rodina může být postižena pouze jednou formou.

Příznaky Gaucherovy nemoci

U kojenců se nemoc projevuje zvětšením břicha způsobeným zvětšením sleziny a jater, mírnou anémií, šilháním, neschopností polykat a charakteristickým záklonem hlavy. Kojenci trpí častými křečemi a většinou do dvou let věku umírají.

Děti postižené druhou formou nemoci, známou jako juvenilní Gaucherova nemoc, mají špatnou koordinaci, omezenou citlivost a svalové funkce, abnormální pohyby očí a projevují se u nich změny v chování. Mentální funkce se postupně zhoršují. Gaucherova nemoc postihuje také tvorbu kostní dřeně a ničí kosti.

Diagnóza Gaucherovy nemoci

Lékaři jsou schopni zjistit pomocí amniocentézy Gaucherovu nemoc u dítěte ještě před narozením. Má-li dítě příznaky této nemoci, lékař mu obvykle odebere jehlou vzorek kostní dřeně a nechá provést rozbor. Nechá rovněž udělat rozbor krve nebo biopsii jater, aby zjistil hladinu deficitní bílkoviny.

Léčba Gaucherovy nemoci

Léčba Gaucherovy nemoci spočívá v tom, že lékaři nahradí chybějící bílkovinu bílkovinou umělou nebo získanou z krve lidské placenty (orgánu, který během těhotenství zajišťuje zásobování plodu krví) nebo ze zdravé kostní dřeně. V ojedinělých případech hrozí dítěti prasknutí sleziny, je proto nutné ji chirurgicky odstranit.